La Calabria ha una rete di riferimento per quanto riguarda il trattamento delle malattie da fragilità ossea, come ad esempio l’osteogenesi imperfetta, nota anche come "malattia delle ossa di vetro", condizione genetica rara che colpisce circa 3-4mila persone in Italia e che comporta un notevole rischio frequente di fratture e sintomi che possono includere deformità scheletriche, dolore cronico e problemi dentali o uditivi.
Si è svolto a Lamezia Terme l’evento Bone Specialist Club con la partecipazione di circa 60 specialisti che si sono confrontati sulle malattie fragilizzanti, comuni e rare, dell’osso e dello scheletro. L’incontro, promosso dal professore associato di Medicina Interna all’Università di Padova Sandro Giannini, è stata una preziosa occasione per facilitare il confronto diretto tra i professionisti impegnati nella diagnosi e gestione di queste condizioni, con un focus particolare sulle patologie rare dell’osso, spesso ancora oggi sotto-diagnosticate.
“Il valore è duplice - ha spiegato Giannini - in primo luogo, rappresenta un’occasione per rafforzare la rete di specialisti presente a livello locale e portare l’aggiornamento scientifico su queste tematiche direttamente sul territorio calabrese. Inoltre, si propone di promuovere la crescita di centri di eccellenza locali in grado di occuparsi della presa in carico a 360° delle persone con malattie fragilizzanti dello scheletro, limitando gli spostamenti fuori Regione”.
Le manifestazioni cliniche dell’osteogenesi imperfetta (OI) sono molto variabili: si va da forme gravi individuate alla nascita a quadri più lievi, che a volte vengono diagnosticati solo in età adulta. Proprio per la sua variabilità clinica, l’OI è spesso sotto-diagnosticata o confusa con altre patologie ossee come l’osteoporosi: riconoscerla precocemente è fondamentale per avviare un iter clinico corretto, con esami genetici e trattamenti mirati, in grado di migliorare in modo significativo la qualità di vita.
“È fondamentale promuovere eventi di formazione sul territorio per favorire il riconoscimento tempestivo dei sintomi di queste condizioni non infrequenti e attivare il sospetto clinico-diagnostico. Una frattura inspiegabile sotto i 40 anni non va mai sottovalutata e può essere il campanello d’allarme per una malattia rara dell’osso – ha commentato il prof. Antonio Aversa, responsabile Ambulatorio Malattie Endocrine Rare AOU Renato Dulbecco di Catanzaro. Nel nostro Centro riusciamo a garantire una presa in carico completa, sin dalla età pediatrica grazie all’ambulatorio dedicato della prof.ssa Daniela Concolino, e nella età della transizione grazie alla presenza del sottoscritto e di altri professionisti come internisti, ortopedici e reumatologi che operano in sinergia nella nostra regione per garantire continuità nella gestione di queste condizioni”.
Oltre all’ambulatorio Malattie Endocrine Rare dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Renato Dulbecco di Catanzaro, sono presenti altri Centri sul territorio dove è possibile rivolgersi per un consulto. Per maggiori informazioni o per prenotare un appuntamento, è possibile contattare gli ambulatori via e-mail ai seguenti indirizzi: Ambulatorio di Pediatria-Endocrinologia – AOU Dulbecco PO Materdomini: Dr.ssa Chiarello Paola, mail: paola.chiarello@unicz.it; Ambulatorio di Endocrinologia (Malattie rare - Adulto) – AOU Dulbecco PO Materdomini: Prof. Aversa Antonio, mail: aversa@unicz.it; Ambulatorio di Pediatria – AO Annunziata Cosenza: Dr. Sperli’ Domenico, mail: d.sperli@aocs.it; Ambulatorio di Endocrinologia – AO Annunziata Cosenza: Dr. Cersosimo Giuseppe, mail: g.cersosimo@aocs.it; Ambulatorio di Pediatria – Pediatria Ospedaliera AOU Dulbecco PO Pugliese-Ciaccio: Dr. Raiola Giuseppe, mail: graiola@aocz.it.
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